При этих заболеваниях дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра", сообщила в четверг, 20 августа 2026 года, РИА Новости заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
В перечень дополнительных анализов войдут тесты на:
- болезнь Помпе;
- мукополисахаридоз первого типа;
- болезнь Гоше;
- болезнь Ниманна – Пика типа А/В;
- болезнь Краббе.
Расширение списка направлено на раннее выявление редких генетических патологий у новорожденных.
В России новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг на 36 групп врожденных и наследственных заболеваний. Анализ делают в первые дни жизни (на четвертые сутки у доношенных детей), чтобы выявить патологии до появления первых симптомов и сразу начать лечение.
