Наверх
14 декабря 2019
USD EUR
Погода
Без рубрики

Архивная публикация 2009 года: "ГАДАНИЕ НА ГЕНАХ"

В практическом здравоохранении расшифровка генома возможна, но вряд ли целесообразна. Для 95% болезней она дает лишь вероятность развития болезни.    Открытие генома человека в 1962 году и полная его расшифровка в 2003-м приблизили мир к пониманию происхождения жизни и способов ее продления. О том, что дает расшифровка генома, почему ХХI век несет бум психических заболеваний и как изменится генетическая природа человека, в интервью «Профилю» рассказывает директор Института общей генетики РАН Николай ЯНКОВСКИЙ.
   — Когда лауреату Нобелевской премии Джеймсу Уотсону в 2007 году подарили расшифровку его генома, он попросил не считывать ген, связанный с болезнью Альцгеймера: не захотел знать, есть ли у него расположенность к этой неизлечимой болезни. Можно ли узнать судьбу, расшифровав свой геном?
   — В практическом здравоохранении расшифровка генома возможна, но вряд ли целесообразна. Она уместна тогда, когда речь идет о болезнях, где связь варианта генетического текста у данного человека с признаком болезни близка к 100%, то есть можно утверждать, что с возрастом болезнь обязательно разовьется. Таких болезней немало — несколько тысяч, но все равно они составляют менее 5% от общего количества заболеваний. А для 95% болезней расшифровка дает лишь вероятность развития болезни. Диабет, высокое давление, аллергия — у них есть наследственная компонента, но нет 100-процентной вероятности, что болезнь разовьется. Если взять двух близнецов, у одного из кото-рых есть шизофрения, то второй близнец будет ею болен с вероятностью до 85%. Разные болезни имеют свой коэффициент совпадения. Еще одна проблема — признаки наследственных заболеваний проявляются или в раннем возрасте, или до рождения. Если до рождения делать расшифровку генома, кто за это заплатит? Это безумно дорого.
   — То есть расшифровка генома не дает шанса на профилактику болезни?
   — Дает для тех самых 5% заболеваний. На итальянской Сардинии многие люди страдают от болезни крови — бета-талассемии. Расшифровка позволила определить, будет ли новорожденный болеть бета-талассемией. И, зная это, пара принимает решение — вступать в брак или нет, зачинать дитя или прервать беременность. Несмотря на то, что это происходит в Италии, где католическая церковь категорически против абортов и разводов, Ватикан не стал возражать против программы борьбы с этой болезнью. Программа снизила частоту заболеваний в 20 раз.
   — Что делать с 95% болезней?
   — В этих случаях извлечь конкретную пользу удастся не скоро. Предположим, у здорового человека выявлена предрасположенность к старческому слабоумию. Она составила до 10%. Еще 15% — риск диабета, еще 1,2% — гипертонии. Спрашиваю специалистов по биоэтике: «Что рекомендовать таким пациентам?» Пока ученые не могут дать конкретного ответа. Все зависит от человека.
   — В России можно сделать расшифровку генома?
   — Да. Первый прибор стоит в центре «Биоинженерия» РАН у академика Константина Георгиевича Скрябина.
   — Джеймс Уотсон, открывший геном, говорил, что ХХI век может стать веком психических заболеваний. Это вызовет спрос на расшифровку индивидуальных геномов. Оправдывается прогноз?
   — Любое поведение задано генами и внешними условиями. Увы, версия Уотсона о том, что болезни поведения приобретут большее распространение, сбывается. Современная генетическая конституция человека сформировалась 100-150 тыс. лет назад в естественной среде, где сегодняшних страхов не было. Цивилизованные условия мы создали сами. Питание, город или деревня, физические нагрузки или их отсутствие, работа, стрессы, давление среды — это все условия новые. А теснота? Незнакомые обезьяны, например, не сидят рядом, как мы с вами. Подерутся и разбегутся. Закон биологии. Мы, находясь в метро, его нарушаем. Но у нас генетическая конституция какой сложилась, такой и осталась, а условия меняются. Вот и болеем болезнями поведения. В Голландии в одной из семей мужчины поколениями были склонны к насилию, включая сексуальное. Когда ученые стали изучать проблему, они вышли на кусочек фрагмента ДНК, который приводил к появлению данного признака.
   — Как этого избежать? Вынимать «поломанные» гены?
   — Технически можно ген вынуть или вставить. На человеке это делать запрещено, но можно на животных. Проблема в другом. Мы не знаем, что нужно вынуть, чтобы получить заданный признак, мы не знаем, что нужно менять. Другое дело, что система саморегулирующаяся. Малярия — болезнь, созданная человеком: поливное земледелие способствовало массовому размножению комара. Люди могли исчезнуть как вид от малярии, но их спасли мутации. Оказывается, если одна копия гена нормальная, а другая дефектная, то человек устойчив к возбудителю заболевания. Если оба гена повреждены, это гибель. Получилось так, что группа людей, живших в месте заражения малярией, платила жизнью части индивидов, обеспечивая выживание остальных за счет сочетания больной и не больной мутации. Природа без всякого удаления генов сохраняет людей как вид. Так что, если удалить ген, предположим, влияющий на восприимчивость к стрессу, то мы, решив одну, породим новую проблему. Она в том, что все виды устойчивы к факторам воздействия среды потому, что содержат генетическое разнообразие. Если вывести нечто однородное, человек станет уязвим.
   — А генно-модифицирован-ные организмы, составляющие основу трансгенной пищи, провоцируют «поломку» генов?
   — ГМО нет в природе, но и полученные путем селекции пшеница, ячмень, яблоки — это гибриды. Слива, например, гибрид терна и алычи. То, что мы делаем с едой, происходит и в природе, но частота природных модификаций несоизмеримо реже в сравнении с человеческой деятельностью. Все гибриды проверяются на безопасность — не ядовиты ли, не вызывают ли мутаций или рака и т.д. Так проверяются и генно-модифицированные сорта. Они по всем показателям пригодны для еды и не вредны по сравнению с исходной формой. Проблема в том, что все новое вызывает опасение. Такая же ситуация была 100 лет назад с консервированной пищей. Она тоже объявлялась вредной. Потом все повторилось с лиофилизированной едой — это сушка продуктов в вакууме на холоде. Но лиофилизация не вошла в практику. ГМО входят. И помимо их психологического отторжения есть экономическая проблема — производить ГМО-сорта дешевле. Выход с гектара на рубль, при соблюдении технологии, выше по сравнению с традиционным земледелием. Когда ГМО-технологии были только у США, рынки мира могли рухнуть, не выдержав конкуренции. Выход был в том, чтобы посеять сомнение, будто ГМО опасны. Цель устрашения — оставить за собой люфт для освоения этих технологий.
   — Но, может, уровень развития науки недостаточен, и она пока просто не может предвидеть всех последствий употребления трансгенной еды?
   — Точных научных данных о вреде генно-моди-фицированных продуктов нет. Понимаете, это вопрос отношения к науке — является ли она продажной девкой, которая скажет то, что нужно заказчику, или останется верна независимому анализу. Научная система оценки пока самая надежная, что не исключает страхов и сомнений. Но в той же Европе, где были ограничения на ГМО, их снял Европарламент.
   — Может ли попасть генетическая информация из ГМО в человека?
   — Вот кто-то съел помидор. Может его ген попасть в наши сперматозоиды и яйцеклетки? Нет! Наука показывает, что подобное может произойти один раз в 50 миллионов лет. Все это — мифы о том, что якобы с накоплением ГМО или радиации человек изменит свою природу… Вот была Хиросима. Сотни тысяч людей подверглись радиации. Что у них с частотой наследственных болезней? Она как везде. Что с частотой рака? Она ниже, чем в мире, потому что в Японии ранняя диагностика рака позволяет его излечивать. Чернобыль. Через десять лет после аварии в 8-10 раз упала частота рождения детей с патологиями. «Ядовитые» гены поколений не накапливаются. Это химеры общественного сознания. Природа все чистит. Но требуется смена поколения, чтобы страхи перед новым исчезли.
{PAGE}
   — Насколько реальны прогнозы о том, что, когда мы научимся чинить поломанные гены, на смену таблеткам и хирургии придет генная терапия?
   — Пройдет лет десять-двадцать, и генная терапия станет рутинной процедурой. Но всегда ли нужно будет ее применять? С той же бета-талассемией как быть — всех ловить и ген вправлять? Его исправление возможно, но не нужно, если оба гена поражены.
   — Наверное, в США неспроста уже сегодня поднимают вопрос об угрозах генной дискриминации?
   — Пока это проблема, как и с ГМО, психологическая. Она может стать социальной в случае с инвалидами. Что значит исправить-переделать инвалида на генном уровне? Сделать нового человека с новыми генами. А надо ли? Вместо исправления дефектного гена можно ввести продукт, его замещающий. Например, инсулин — продукт гена. Мы можем больному диабетом ввести ген, который будет делать инсулин. Вот это действительно генная терапия, но не на уровне клеток зародышевого пути, а в теле живущего человека. Такая возможность прорабатывается наукой. В этом смысле все лекарства будут заменены продуктами генов. Но интрига генетики не в том, что лекарства и хирургию заменит генная терапия. Увы, генетика вызывает наибольшие страхи и наибольшие ожидания одновременно. Эта связь не случайна. Страхи блокируют, а завышенные ожидания обманывают в том, что всех завтра вылечат и сделают вечно молодыми красавцами и красавицами, а если нет — вруны. Наука мечты приводит в норму, что сложно и скучно, но иного пути нет.

   ЧТО ТАКОЕ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   Геном — детальная «шпаргалка» из более 30 тыс. клеток, показывающая, из какого «теста» слеплен hoмо sapiens. 1% из них участвует в работе организма. Зачем нужны остальные гены, неизвестно. Как полагают ученые, в 99% надо искать «пульт» — систему управления генами. Предполагается, что в них закодирована эволюция человека.
   Источник: РАМН.

   КАК БЫЛ ОТКРЫТ ГЕНОМ
   Первый ген человека расшифрован в 1988 году. В 2001-м получен черновой вариант полного генома человека, а в 2003-м — его окончательный вариант. В 2007 году расшифрован первый индивидуальный геном человека — Джеймса Уотсона. С 2010 года НИИ генома (Калифорния, США) планирует расшифровывать до 100 геномов за 10 дней по цене $50 тыс.

   ЛЕКАРСТВА-НЕВИДИМКИ
   Медицинские технологии ХХI века, которые помогут избавиться от ранее неизлечимых болезней:
   — открыт ген стресса. На животных испытывается антиген стресса;
   — генная инженерия совершила прорыв в лечении рака, к середине ХХI века все его виды будут излечимы;
   — открыт ген памяти, которую можно улучшать (ведутся исследования);
   — с помощью нанотехнологий создана жидкость, мгновенно останавливающая кровотечение (испытывается на животных);
   — ученые добились «отключения» «поломанного» ВИЧ-гена, внедрение лекарства ожидается в ближайшие годы;
   — найден способ уничтожения раковых клеток с помощью наночастиц. Лечение рака при помощи молекул ожидается через 5-10 лет;
   — из стволовых клеток выращены искусственные ткани печени, часть сердца. Ведутся исследования.
   Источники: Лига здоровья нации.
Больше интересного на канале: Дзен-Профиль
Скачайте мобильное приложение и читайте журнал "Профиль" бесплатно:
Самое читаемое

Зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность скачивания номеров

Войти через VK Войти через Google Войти через OK