Архивная публикация 2009 года: "ГАДАНИЕ НА ГЕНАХ"
В практическом здравоохранении расшифровка генома возможна, но вряд ли целесообразна. Для 95% болезней она дает лишь вероятность развития болезни. Открытие генома человека в 1962 году и полная его расшифровка в 2003-м приблизили мир к пониманию происхождения жизни и способов ее продления. О том, что дает расшифровка генома, почему ХХI век несет бум психических заболеваний и как изменится генетическая природа человека, в интервью "Профилю" рассказывает директор Института общей генетики РАН Николай ЯНКОВСКИЙ.
- Когда лауреату Нобелевской премии Джеймсу Уотсону в 2007 году подарили расшифровку его генома, он попросил не считывать ген, связанный с болезнью Альцгеймера: не захотел знать, есть ли у него расположенность к этой неизлечимой болезни. Можно ли узнать судьбу, расшифровав свой геном?
- В практическом здравоохранении расшифровка генома возможна, но вряд ли целесообразна. Она уместна тогда, когда речь идет о болезнях, где связь варианта генетического текста у данного человека с признаком болезни близка к 100%, то есть можно утверждать, что с возрастом болезнь обязательно разовьется. Таких болезней немало - несколько тысяч, но все равно они составляют менее 5% от общего количества заболеваний. А для 95% болезней расшифровка дает лишь вероятность развития болезни. Диабет, высокое давление, аллергия - у них есть наследственная компонента, но нет 100-процентной вероятности, что болезнь разовьется. Если взять двух близнецов, у одного из кото-рых есть шизофрения, то второй близнец будет ею болен с вероятностью до 85%. Разные болезни имеют свой коэффициент совпадения. Еще одна проблема - признаки наследственных заболеваний проявляются или в раннем возрасте, или до рождения. Если до рождения делать расшифровку генома, кто за это заплатит? Это безумно дорого.
- То есть расшифровка генома не дает шанса на профилактику болезни?
- Дает для тех самых 5% заболеваний. На итальянской Сардинии многие люди страдают от болезни крови - бета-талассемии. Расшифровка позволила определить, будет ли новорожденный болеть бета-талассемией. И, зная это, пара принимает решение - вступать в брак или нет, зачинать дитя или прервать беременность. Несмотря на то, что это происходит в Италии, где католическая церковь категорически против абортов и разводов, Ватикан не стал возражать против программы борьбы с этой болезнью. Программа снизила частоту заболеваний в 20 раз.
- Что делать с 95% болезней?
- В этих случаях извлечь конкретную пользу удастся не скоро. Предположим, у здорового человека выявлена предрасположенность к старческому слабоумию. Она составила до 10%. Еще 15% - риск диабета, еще 1,2% - гипертонии. Спрашиваю специалистов по биоэтике: "Что рекомендовать таким пациентам?" Пока ученые не могут дать конкретного ответа. Все зависит от человека.
- В России можно сделать расшифровку генома?
- Да. Первый прибор стоит в центре "Биоинженерия" РАН у академика Константина Георгиевича Скрябина.
- Джеймс Уотсон, открывший геном, говорил, что ХХI век может стать веком психических заболеваний. Это вызовет спрос на расшифровку индивидуальных геномов. Оправдывается прогноз?
- Любое поведение задано генами и внешними условиями. Увы, версия Уотсона о том, что болезни поведения приобретут большее распространение, сбывается. Современная генетическая конституция человека сформировалась 100-150 тыс. лет назад в естественной среде, где сегодняшних страхов не было. Цивилизованные условия мы создали сами. Питание, город или деревня, физические нагрузки или их отсутствие, работа, стрессы, давление среды - это все условия новые. А теснота? Незнакомые обезьяны, например, не сидят рядом, как мы с вами. Подерутся и разбегутся. Закон биологии. Мы, находясь в метро, его нарушаем. Но у нас генетическая конституция какой сложилась, такой и осталась, а условия меняются. Вот и болеем болезнями поведения. В Голландии в одной из семей мужчины поколениями были склонны к насилию, включая сексуальное. Когда ученые стали изучать проблему, они вышли на кусочек фрагмента ДНК, который приводил к появлению данного признака.
- Как этого избежать? Вынимать "поломанные" гены?
- Технически можно ген вынуть или вставить. На человеке это делать запрещено, но можно на животных. Проблема в другом. Мы не знаем, что нужно вынуть, чтобы получить заданный признак, мы не знаем, что нужно менять. Другое дело, что система саморегулирующаяся. Малярия - болезнь, созданная человеком: поливное земледелие способствовало массовому размножению комара. Люди могли исчезнуть как вид от малярии, но их спасли мутации. Оказывается, если одна копия гена нормальная, а другая дефектная, то человек устойчив к возбудителю заболевания. Если оба гена повреждены, это гибель. Получилось так, что группа людей, живших в месте заражения малярией, платила жизнью части индивидов, обеспечивая выживание остальных за счет сочетания больной и не больной мутации. Природа без всякого удаления генов сохраняет людей как вид. Так что, если удалить ген, предположим, влияющий на восприимчивость к стрессу, то мы, решив одну, породим новую проблему. Она в том, что все виды устойчивы к факторам воздействия среды потому, что содержат генетическое разнообразие. Если вывести нечто однородное, человек станет уязвим.
- А генно-модифицирован-ные организмы, составляющие основу трансгенной пищи, провоцируют "поломку" генов?
- ГМО нет в природе, но и полученные путем селекции пшеница, ячмень, яблоки - это гибриды. Слива, например, гибрид терна и алычи. То, что мы делаем с едой, происходит и в природе, но частота природных модификаций несоизмеримо реже в сравнении с человеческой деятельностью. Все гибриды проверяются на безопасность - не ядовиты ли, не вызывают ли мутаций или рака и т.д. Так проверяются и генно-модифицированные сорта. Они по всем показателям пригодны для еды и не вредны по сравнению с исходной формой. Проблема в том, что все новое вызывает опасение. Такая же ситуация была 100 лет назад с консервированной пищей. Она тоже объявлялась вредной. Потом все повторилось с лиофилизированной едой - это сушка продуктов в вакууме на холоде. Но лиофилизация не вошла в практику. ГМО входят. И помимо их психологического отторжения есть экономическая проблема - производить ГМО-сорта дешевле. Выход с гектара на рубль, при соблюдении технологии, выше по сравнению с традиционным земледелием. Когда ГМО-технологии были только у США, рынки мира могли рухнуть, не выдержав конкуренции. Выход был в том, чтобы посеять сомнение, будто ГМО опасны. Цель устрашения - оставить за собой люфт для освоения этих технологий.
- Но, может, уровень развития науки недостаточен, и она пока просто не может предвидеть всех последствий употребления трансгенной еды?
- Точных научных данных о вреде генно-моди-фицированных продуктов нет. Понимаете, это вопрос отношения к науке - является ли она продажной девкой, которая скажет то, что нужно заказчику, или останется верна независимому анализу. Научная система оценки пока самая надежная, что не исключает страхов и сомнений. Но в той же Европе, где были ограничения на ГМО, их снял Европарламент.
- Может ли попасть генетическая информация из ГМО в человека?
- Вот кто-то съел помидор. Может его ген попасть в наши сперматозоиды и яйцеклетки? Нет! Наука показывает, что подобное может произойти один раз в 50 миллионов лет. Все это - мифы о том, что якобы с накоплением ГМО или радиации человек изменит свою природу… Вот была Хиросима. Сотни тысяч людей подверглись радиации. Что у них с частотой наследственных болезней? Она как везде. Что с частотой рака? Она ниже, чем в мире, потому что в Японии ранняя диагностика рака позволяет его излечивать. Чернобыль. Через десять лет после аварии в 8-10 раз упала частота рождения детей с патологиями. "Ядовитые" гены поколений не накапливаются. Это химеры общественного сознания. Природа все чистит. Но требуется смена поколения, чтобы страхи перед новым исчезли.
{PAGE}
- Насколько реальны прогнозы о том, что, когда мы научимся чинить поломанные гены, на смену таблеткам и хирургии придет генная терапия?
- Пройдет лет десять-двадцать, и генная терапия станет рутинной процедурой. Но всегда ли нужно будет ее применять? С той же бета-талассемией как быть - всех ловить и ген вправлять? Его исправление возможно, но не нужно, если оба гена поражены.
- Наверное, в США неспроста уже сегодня поднимают вопрос об угрозах генной дискриминации?
- Пока это проблема, как и с ГМО, психологическая. Она может стать социальной в случае с инвалидами. Что значит исправить-переделать инвалида на генном уровне? Сделать нового человека с новыми генами. А надо ли? Вместо исправления дефектного гена можно ввести продукт, его замещающий. Например, инсулин - продукт гена. Мы можем больному диабетом ввести ген, который будет делать инсулин. Вот это действительно генная терапия, но не на уровне клеток зародышевого пути, а в теле живущего человека. Такая возможность прорабатывается наукой. В этом смысле все лекарства будут заменены продуктами генов. Но интрига генетики не в том, что лекарства и хирургию заменит генная терапия. Увы, генетика вызывает наибольшие страхи и наибольшие ожидания одновременно. Эта связь не случайна. Страхи блокируют, а завышенные ожидания обманывают в том, что всех завтра вылечат и сделают вечно молодыми красавцами и красавицами, а если нет - вруны. Наука мечты приводит в норму, что сложно и скучно, но иного пути нет.
В практическом здравоохранении расшифровка генома возможна, но вряд ли целесообразна. Для 95% болезней она дает лишь вероятность развития болезни. Открытие генома человека в 1962 году и полная его расшифровка в 2003-м приблизили мир к пониманию происхождения жизни и способов ее продления. О том, что дает расшифровка генома, почему ХХI век несет бум психических заболеваний и как изменится генетическая природа человека, в интервью "Профилю" рассказывает директор Института общей генетики РАН Николай ЯНКОВСКИЙ.
- Когда лауреату Нобелевской премии Джеймсу Уотсону в 2007 году подарили расшифровку его генома, он попросил не считывать ген, связанный с болезнью Альцгеймера: не захотел знать, есть ли у него расположенность к этой неизлечимой болезни. Можно ли узнать судьбу, расшифровав свой геном?
- В практическом здравоохранении расшифровка генома возможна, но вряд ли целесообразна. Она уместна тогда, когда речь идет о болезнях, где связь варианта генетического текста у данного человека с признаком болезни близка к 100%, то есть можно утверждать, что с возрастом болезнь обязательно разовьется. Таких болезней немало - несколько тысяч, но все равно они составляют менее 5% от общего количества заболеваний. А для 95% болезней расшифровка дает лишь вероятность развития болезни. Диабет, высокое давление, аллергия - у них есть наследственная компонента, но нет 100-процентной вероятности, что болезнь разовьется. Если взять двух близнецов, у одного из кото-рых есть шизофрения, то второй близнец будет ею болен с вероятностью до 85%. Разные болезни имеют свой коэффициент совпадения. Еще одна проблема - признаки наследственных заболеваний проявляются или в раннем возрасте, или до рождения. Если до рождения делать расшифровку генома, кто за это заплатит? Это безумно дорого.
- То есть расшифровка генома не дает шанса на профилактику болезни?
- Дает для тех самых 5% заболеваний. На итальянской Сардинии многие люди страдают от болезни крови - бета-талассемии. Расшифровка позволила определить, будет ли новорожденный болеть бета-талассемией. И, зная это, пара принимает решение - вступать в брак или нет, зачинать дитя или прервать беременность. Несмотря на то, что это происходит в Италии, где католическая церковь категорически против абортов и разводов, Ватикан не стал возражать против программы борьбы с этой болезнью. Программа снизила частоту заболеваний в 20 раз.
- Что делать с 95% болезней?
- В этих случаях извлечь конкретную пользу удастся не скоро. Предположим, у здорового человека выявлена предрасположенность к старческому слабоумию. Она составила до 10%. Еще 15% - риск диабета, еще 1,2% - гипертонии. Спрашиваю специалистов по биоэтике: "Что рекомендовать таким пациентам?" Пока ученые не могут дать конкретного ответа. Все зависит от человека.
- В России можно сделать расшифровку генома?
- Да. Первый прибор стоит в центре "Биоинженерия" РАН у академика Константина Георгиевича Скрябина.
- Джеймс Уотсон, открывший геном, говорил, что ХХI век может стать веком психических заболеваний. Это вызовет спрос на расшифровку индивидуальных геномов. Оправдывается прогноз?
- Любое поведение задано генами и внешними условиями. Увы, версия Уотсона о том, что болезни поведения приобретут большее распространение, сбывается. Современная генетическая конституция человека сформировалась 100-150 тыс. лет назад в естественной среде, где сегодняшних страхов не было. Цивилизованные условия мы создали сами. Питание, город или деревня, физические нагрузки или их отсутствие, работа, стрессы, давление среды - это все условия новые. А теснота? Незнакомые обезьяны, например, не сидят рядом, как мы с вами. Подерутся и разбегутся. Закон биологии. Мы, находясь в метро, его нарушаем. Но у нас генетическая конституция какой сложилась, такой и осталась, а условия меняются. Вот и болеем болезнями поведения. В Голландии в одной из семей мужчины поколениями были склонны к насилию, включая сексуальное. Когда ученые стали изучать проблему, они вышли на кусочек фрагмента ДНК, который приводил к появлению данного признака.
- Как этого избежать? Вынимать "поломанные" гены?
- Технически можно ген вынуть или вставить. На человеке это делать запрещено, но можно на животных. Проблема в другом. Мы не знаем, что нужно вынуть, чтобы получить заданный признак, мы не знаем, что нужно менять. Другое дело, что система саморегулирующаяся. Малярия - болезнь, созданная человеком: поливное земледелие способствовало массовому размножению комара. Люди могли исчезнуть как вид от малярии, но их спасли мутации. Оказывается, если одна копия гена нормальная, а другая дефектная, то человек устойчив к возбудителю заболевания. Если оба гена повреждены, это гибель. Получилось так, что группа людей, живших в месте заражения малярией, платила жизнью части индивидов, обеспечивая выживание остальных за счет сочетания больной и не больной мутации. Природа без всякого удаления генов сохраняет людей как вид. Так что, если удалить ген, предположим, влияющий на восприимчивость к стрессу, то мы, решив одну, породим новую проблему. Она в том, что все виды устойчивы к факторам воздействия среды потому, что содержат генетическое разнообразие. Если вывести нечто однородное, человек станет уязвим.
- А генно-модифицирован-ные организмы, составляющие основу трансгенной пищи, провоцируют "поломку" генов?
- ГМО нет в природе, но и полученные путем селекции пшеница, ячмень, яблоки - это гибриды. Слива, например, гибрид терна и алычи. То, что мы делаем с едой, происходит и в природе, но частота природных модификаций несоизмеримо реже в сравнении с человеческой деятельностью. Все гибриды проверяются на безопасность - не ядовиты ли, не вызывают ли мутаций или рака и т.д. Так проверяются и генно-модифицированные сорта. Они по всем показателям пригодны для еды и не вредны по сравнению с исходной формой. Проблема в том, что все новое вызывает опасение. Такая же ситуация была 100 лет назад с консервированной пищей. Она тоже объявлялась вредной. Потом все повторилось с лиофилизированной едой - это сушка продуктов в вакууме на холоде. Но лиофилизация не вошла в практику. ГМО входят. И помимо их психологического отторжения есть экономическая проблема - производить ГМО-сорта дешевле. Выход с гектара на рубль, при соблюдении технологии, выше по сравнению с традиционным земледелием. Когда ГМО-технологии были только у США, рынки мира могли рухнуть, не выдержав конкуренции. Выход был в том, чтобы посеять сомнение, будто ГМО опасны. Цель устрашения - оставить за собой люфт для освоения этих технологий.
- Но, может, уровень развития науки недостаточен, и она пока просто не может предвидеть всех последствий употребления трансгенной еды?
- Точных научных данных о вреде генно-моди-фицированных продуктов нет. Понимаете, это вопрос отношения к науке - является ли она продажной девкой, которая скажет то, что нужно заказчику, или останется верна независимому анализу. Научная система оценки пока самая надежная, что не исключает страхов и сомнений. Но в той же Европе, где были ограничения на ГМО, их снял Европарламент.
- Может ли попасть генетическая информация из ГМО в человека?
- Вот кто-то съел помидор. Может его ген попасть в наши сперматозоиды и яйцеклетки? Нет! Наука показывает, что подобное может произойти один раз в 50 миллионов лет. Все это - мифы о том, что якобы с накоплением ГМО или радиации человек изменит свою природу… Вот была Хиросима. Сотни тысяч людей подверглись радиации. Что у них с частотой наследственных болезней? Она как везде. Что с частотой рака? Она ниже, чем в мире, потому что в Японии ранняя диагностика рака позволяет его излечивать. Чернобыль. Через десять лет после аварии в 8-10 раз упала частота рождения детей с патологиями. "Ядовитые" гены поколений не накапливаются. Это химеры общественного сознания. Природа все чистит. Но требуется смена поколения, чтобы страхи перед новым исчезли.
{PAGE}
- Насколько реальны прогнозы о том, что, когда мы научимся чинить поломанные гены, на смену таблеткам и хирургии придет генная терапия?
- Пройдет лет десять-двадцать, и генная терапия станет рутинной процедурой. Но всегда ли нужно будет ее применять? С той же бета-талассемией как быть - всех ловить и ген вправлять? Его исправление возможно, но не нужно, если оба гена поражены.
- Наверное, в США неспроста уже сегодня поднимают вопрос об угрозах генной дискриминации?
- Пока это проблема, как и с ГМО, психологическая. Она может стать социальной в случае с инвалидами. Что значит исправить-переделать инвалида на генном уровне? Сделать нового человека с новыми генами. А надо ли? Вместо исправления дефектного гена можно ввести продукт, его замещающий. Например, инсулин - продукт гена. Мы можем больному диабетом ввести ген, который будет делать инсулин. Вот это действительно генная терапия, но не на уровне клеток зародышевого пути, а в теле живущего человека. Такая возможность прорабатывается наукой. В этом смысле все лекарства будут заменены продуктами генов. Но интрига генетики не в том, что лекарства и хирургию заменит генная терапия. Увы, генетика вызывает наибольшие страхи и наибольшие ожидания одновременно. Эта связь не случайна. Страхи блокируют, а завышенные ожидания обманывают в том, что всех завтра вылечат и сделают вечно молодыми красавцами и красавицами, а если нет - вруны. Наука мечты приводит в норму, что сложно и скучно, но иного пути нет.
| ЧТО ТАКОЕ ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА Геном - детальная "шпаргалка" из более 30 тыс. клеток, показывающая, из какого "теста" слеплен hoмо sapiens. 1% из них участвует в работе организма. Зачем нужны остальные гены, неизвестно. Как полагают ученые, в 99% надо искать "пульт" - систему управления генами. Предполагается, что в них закодирована эволюция человека. Источник: РАМН. |
| КАК БЫЛ ОТКРЫТ ГЕНОМ Первый ген человека расшифрован в 1988 году. В 2001-м получен черновой вариант полного генома человека, а в 2003-м - его окончательный вариант. В 2007 году расшифрован первый индивидуальный геном человека - Джеймса Уотсона. С 2010 года НИИ генома (Калифорния, США) планирует расшифровывать до 100 геномов за 10 дней по цене $50 тыс. |
| ЛЕКАРСТВА-НЕВИДИМКИ Медицинские технологии ХХI века, которые помогут избавиться от ранее неизлечимых болезней: - открыт ген стресса. На животных испытывается антиген стресса; - генная инженерия совершила прорыв в лечении рака, к середине ХХI века все его виды будут излечимы; - открыт ген памяти, которую можно улучшать (ведутся исследования); - с помощью нанотехнологий создана жидкость, мгновенно останавливающая кровотечение (испытывается на животных); - ученые добились "отключения" "поломанного" ВИЧ-гена, внедрение лекарства ожидается в ближайшие годы; - найден способ уничтожения раковых клеток с помощью наночастиц. Лечение рака при помощи молекул ожидается через 5-10 лет; - из стволовых клеток выращены искусственные ткани печени, часть сердца. Ведутся исследования. Источники: Лига здоровья нации. |
Подписывайтесь на PROFILE.RU в Яндекс.Новости или в Яндекс.Дзен. Все важные новости — в telegram-канале «PROFILE-NEWS».
