Архивная публикация 2011 года: "Помогите Насте!"
Четырехлетней Насте Медянниковой из города Углегорска Амурской области необходимы средства для лечения мукополисахаридоза. Младшая дочка в семье Медянниковых - четырехлетняя Настенька - заболела задолго до появления на свет. Но родители узнали об этом слишком поздно. В три года малышка прошла углубленное обследование в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук. Врачи поставили девочке диагноз, который прозвучал, как приговор: мукополисахаридоз I-V типа (клинический вариант синдрома Гурлера-Шейе).
Дело в том, что Настенька унаследовала от родителей по одному дефектному варианту гена, и в результате образовалась совершенно неработоспособная пара. В организме девочки она вызвала сбой в вырабатывании фермента, ответственного за расщепление желеподобных веществ - мукополисахаридов - и выведение продуктов их распада. С самого рождения Настеньки они накапливаются в ее организме и нарушают работу всех внутренних органов и систем. В первую очередь страдают сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка. Вот и Настеньке еще в роддоме поставили диагноз: церебральная ишемия. В семь месяцев появились затруднения в движении ножек и ручек. В полтора года - гидроцефалия, или водянка головного мозга. С каждым прожитым месяцем у Настеньки выявляют новые серьезные заболевания: порок сердца, помутнение роговицы... Ножки и ручки сейчас постоянно находятся в полусогнутом состоянии. Исход заболевания, если его не лечить, страшен. Сначала Настя перестанет ходить, потом ей станет трудно дышать… К десяти годам девочка умрет.
Настя читает наизусть стихи, считает до десяти, знакома с буквами алфавита и складывает из них самые первые и дорогие для ребенка слова: "мама" и "папа".
В клиниках Москвы, Новосибирска, Благовещенска, куда обращались родители Насти, лечат не причину, а следствие основного заболевания. Дело в том, что до последнего времени в России даже не было одобренного Минздравом препарата для борьбы с мукополисахаридозом. Как сообщили родителям Насти медики, необходимое для лечения девочки лекарство - "Альдуразим" - зарегистрировано в России только 19 мая 2008 года.
Один флакон препарата стоит более 40 000 рублей, а Насте требуется 156 флаконов на общую сумму 6 552 000 рублей - для лечения в течение года. Настин отец - военный. Ему надо откладывать все свое денежное довольствие в течение нескольких месяцев, чтобы купить для дочки только один флакон спасительного лекарства. Настина мама не работает и большую часть времени проводит с младшей дочкой в больнице, старшая дочка Надежда - еще школьница. За два года, в течение которых открыта акция по сбору средств для Насти, удалось собрать только 1 659 354 рублей.
Союз благотворительных организаций России просит всех, кто хочет и может помочь Насте Медянниковой, перечислить средства на лекарство.
Четырехлетней Насте Медянниковой из города Углегорска Амурской области необходимы средства для лечения мукополисахаридоза. Младшая дочка в семье Медянниковых - четырехлетняя Настенька - заболела задолго до появления на свет. Но родители узнали об этом слишком поздно. В три года малышка прошла углубленное обследование в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук. Врачи поставили девочке диагноз, который прозвучал, как приговор: мукополисахаридоз I-V типа (клинический вариант синдрома Гурлера-Шейе).
Дело в том, что Настенька унаследовала от родителей по одному дефектному варианту гена, и в результате образовалась совершенно неработоспособная пара. В организме девочки она вызвала сбой в вырабатывании фермента, ответственного за расщепление желеподобных веществ - мукополисахаридов - и выведение продуктов их распада. С самого рождения Настеньки они накапливаются в ее организме и нарушают работу всех внутренних органов и систем. В первую очередь страдают сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка. Вот и Настеньке еще в роддоме поставили диагноз: церебральная ишемия. В семь месяцев появились затруднения в движении ножек и ручек. В полтора года - гидроцефалия, или водянка головного мозга. С каждым прожитым месяцем у Настеньки выявляют новые серьезные заболевания: порок сердца, помутнение роговицы... Ножки и ручки сейчас постоянно находятся в полусогнутом состоянии. Исход заболевания, если его не лечить, страшен. Сначала Настя перестанет ходить, потом ей станет трудно дышать… К десяти годам девочка умрет.
Настя читает наизусть стихи, считает до десяти, знакома с буквами алфавита и складывает из них самые первые и дорогие для ребенка слова: "мама" и "папа".
В клиниках Москвы, Новосибирска, Благовещенска, куда обращались родители Насти, лечат не причину, а следствие основного заболевания. Дело в том, что до последнего времени в России даже не было одобренного Минздравом препарата для борьбы с мукополисахаридозом. Как сообщили родителям Насти медики, необходимое для лечения девочки лекарство - "Альдуразим" - зарегистрировано в России только 19 мая 2008 года.
Один флакон препарата стоит более 40 000 рублей, а Насте требуется 156 флаконов на общую сумму 6 552 000 рублей - для лечения в течение года. Настин отец - военный. Ему надо откладывать все свое денежное довольствие в течение нескольких месяцев, чтобы купить для дочки только один флакон спасительного лекарства. Настина мама не работает и большую часть времени проводит с младшей дочкой в больнице, старшая дочка Надежда - еще школьница. За два года, в течение которых открыта акция по сбору средств для Насти, удалось собрать только 1 659 354 рублей.
Союз благотворительных организаций России просит всех, кто хочет и может помочь Насте Медянниковой, перечислить средства на лекарство.
| РЕКВИЗИТЫ Платежи в адрес Насти Медянниковой принимаются во всех отделениях Сбербанка России. Получатель: некоммерческое партнерство "Союз благотворительных организаций России" ИНН 7715257832, КПП 771501001 Назначение платежа: целевая финансовая помощь Насте Медянниковой Расчетный счет в рублях: 40703810400000000217 в АКБ "Русславбанк" (ЗАО), г. Москва Кор. счет: 30101810800000000685 БИК: 044552685 |
| СБОР СРЕДСТВ ДЛЯ ЮЛИИ КРЕШТИНОЙ ЗАВЕРШЕН 13 сентября 2010 года Союз благотворительных организаций России объявил о начале сбора средств для 16-летней Юли Крештиной из города Тихорецка Краснодарского края, у которой диспластический правосторонний S-образный прогрессирующий некомпенсированный грудопоясничный кифосколиоз IV степени и врожденное косое положение пятого поясничного позвонка. "Профиль" писал о ней в № 34 от 20.09.2010. Заболевание Юли сначала ничем себя не проявляло. Но к десяти годам врачи поставили девочке диагноз: диспластический сколиоз, то есть искривление позвоночника в результате его неправильного формирования. Искривление позвоночника стало прогрессирующим, особенно в подростковом возрасте, когда начался период перестройки всего организма. Девочке нужно было провести операцию на позвоночнике с установкой специальных имплантов. Операция Юле была проведена по государственной квоте. В соответствии с положением о программе "Миллиард мелочью" деньги, собранные для девочки, будут направлены на лечение других детей. |
Подписывайтесь на PROFILE.RU в Яндекс.Новости или в Яндекс.Дзен. Все важные новости — в telegram-канале «PROFILE-NEWS».
