По словам специалиста, в настоящее время в стране около 1,4 миллиона новорожденных, и все они обследуются на наличие пяти наследственных заболеваний. С 2023 года в список 36 заболеваний для обследования также будет включено тяжелое заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА), пишет РИА Новости. По мнению Куцева, проверка на СМА поможет выявить патологию до того, как у ребенка начнут проявляться первые клинические симптомы. Получается, что необходимую терапию можно будет начать гораздо раньше.
Для того, чтобы реализовать такую программу, нужно подготовить нормативные акты, закупить оборудование, материалы и обучить специалистов. В настоящее время в России всех новорожденных бесплатно тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В Москве добавлены еще шесть заболеваний: глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
Спинальная мышечная атрофия – редкое наследственное заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей со СМА не доживают до двухлетнего возраста. В 2019 году в России зарегистрировали препарат для лечения болезни. Этого события ждали сотни семей.
