Окончательный диагноз: какие задачи решает расширенная программа скрининга новорожденных

• Спасительный «пяточный тест»
• Роковые тайны «болезней-сирот»
• Импортозамещение в интересах пациентов
• О дефиците кадров и информации

Спасительный «пяточный тест»

С 1 января 2023-го в нашей стране программа неонатального скрининга была расширена более чем в семь раз – с пяти до 36 заболеваний, относящихся к редким (орфанным). Капельку крови на исследования берут с прокола пяточки новорожденного, вот почему эту процедуру, к слову сказать, совершенно безболезненную, принято называть «пяточный тест».

Работа организована в соответствии с приказом Минздрава №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Финансирование, согласно постановлению правительства № 2161, осуществляется за счет средств федерального бюджета. В прошлом году на эти цели было потрачено более 2,3 млрд руб.

Первые результаты, подтвердившие своевременность принятых мер, были получены незамедлительно. У девочки, появившейся на свет 1 января 2023-го в одном из роддомов Кургана, выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). После официального подтверждения диагноза документы и решение врачебной комиссии были переданы в фонд «Круг добра». Благотворительная организация взяла на себя закупку препарата. Стоимость его очень высокая, но одной инъекции достаточно для полного выздоровления, правда, при условии, что лечение проведено в течение первых шести месяцев жизни ребенка.

Маленькой жительнице Кургана и ее родителям повезло. Прежде в РФ неонатальный скрининг новорожденных на СМА не проводился. Исследования начиная с 2006 года ограничивались всего пятью орфанными заболеваниями: фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, галактоземия, муковисцидоз, врожденная дисфункция коры надпочечников.

Отдельные регионы по собственной инициативе и за свой счет включали в программу некоторые другие болезни. Например, в Москве с 2019 года неонатальный скрининг расширили до 11 заболеваний. В проекте задействован Центр неонатального скрининга Морозовской детской городской клинической больницы, где методом тандемной масс-спектрометрии проверяют образцы крови всех новорожденных. Ну а на федеральном уровне функции референсного центра возложены на Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова.

Роковые тайны «болезней-сирот»

Согласно статистике, на каждые 10 тыс. человек встречается один случай редкого наследственного заболевания. Если учесть, что в России в настоящее время рождается приблизительно 1,2 млн детей в год, то 1,2 тыс. потенциально могут быть орфанными больными. В 2023-м – первом году действия расширенной программы неонатального скрининга – в общей сложности было поставлено 676 соответствующих диагнозов (120 – СМА, 180 – ПИД, первичный иммунодефицит, 376 – наследственные болезни обмена веществ).

По правилам, каждого маленького пациента должны ставить на диспансерный учет, обеспечивать бесплатными лекарствами и продуктами для лечебного питания. Расходы берут на себя региональные бюджеты. Ранняя диагностика орфанных болезней позволяет властям резервировать на эти цели средства в необходимых объемах. Если раньше на постановку правильного диагноза требовались годы, то теперь – несколько недель. Для больных это имеет принципиальное значение: одним улучшает качество жизни, а другим дает шанс на исцеление.

Государство заинтересовано в эффективной ранней диагностике редких наследственных заболеваний, поскольку это прямой путь к экономии бюджета национальной системы здравоохранения. Средства, выделяемые на неонатальный скрининг новорожденных, обеспечивают существенное сокращение издержек на лечение и реабилитацию орфанных больных.

Сегодня медицине известно более семи тысяч генетических заболеваний с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. Поскольку число пациентов ограниченно, а у врачей далеко не всегда есть ответы на вопросы, как их диагностировать и лечить, орфанные болезни называют «болезнями-сиротами» (от англ. orphan – сирота). Надо признать, что даже после расширения скрининга до 36 патологий мы по-прежнему остаемся в начале пути.

Процесс, безусловно, продолжится, и происходить это будет за счет включения в программу скрининга заболеваний, для лечения которых уже существует терапия. Например, в ряде стран скрининг включает такие заболевания, как болезнь Помпе, метахроматическая лейкодистрофия, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, мукополисахаридоз тип 1, нарушение обмена нейромедиаторов (дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот). Для лечения применяется ферментная заместительная терапия, генотерапия, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и т. д.

Импортозамещение в интересах пациентов

Россия имеет все возможности, чтобы использовать и зарубежный опыт, и собственные наработки в сфере ранней диагностики орфанных заболеваний. В частности, хорошие новости есть для больных с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Отечественные врачи и ученые предложили несколько вариантов генной терапии для лечения этой болезни. Следовательно, было бы логично назвать ее кандидатом на включение в перечень неонатального скрининга новорожденных.

Другое обязательное условие дальнейшего расширения программы неонатального скрининга – наличие тест-системы, способной выявлять сразу несколько сотен наследственных заболеваний. Технологии секвенирования нового поколения (Next-generation sequencing, NGS) незаменимы в клинической микробиологии. Они показывают высокую эффективность при анализе большого числа биомаркеров с применением масс-спектрометрии. Чтобы начать массово применять новейшие тест-системы, необходимо снизить их стоимость, урегулировать вопросы хранения и защиты генетических данных.

Вадим Демидов, генеральный директор международной многопрофильной компании GVS Spa, работающей в области медицинских изделий и лабораторных расходных материалов, подчеркивает роль государства в диагностике и лечении редких наследственных болезней. По его словам, федеральный бюджет финансирует целый комплекс мероприятий, в том числе обучение и повышение квалификации врачей, закупку дорогостоящего оборудования и тест-систем.

«К сожалению, большинство медизделий и фармацевтических препаратов, причем не только для лечения орфанных заболеваний, импортные. В данной связи очень актуальны проекты импортозамещения в этой сфере. Строительство и запуск любого высокотехнологичного медицинского производства – сложный многоэтапный процесс, занимающий несколько лет», – напоминает Демидов.

Для реализации таких проектов необходимы доступ к современным технологиям, своевременное финансирование, наличие сырьевой базы и высококвалифицированного персонала. Поэтому бизнес заинтересован в партнерских отношениях с государством, говорит Вадим Демидов. Особенно это важно, когда дело касается финансирования, регуляторных послаблений, сотрудничества с высшими учебными заведениями в подготовке кадров. Немаловажным является и тот факт, что при осуществлении государственных закупок в области здравоохранения отечественные производители имеют ряд преференций, и закупки отечественных медицинских изделий и фармпрепаратов осуществляются в приоритетном порядке в тех случаях, где это возможно. В настоящее время процессы импортозамещения идут достаточно активно. Появляются новые производства, существующие производства расширяются, подчеркнул Вадим Демидов.

Один из примеров успешного импортозамещения последних месяцев – начало производства отечественного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии. Российское лекарство по эффективности ничем не уступает иностранному (американскому) аналогу, при этом значительно дешевле (3,8 млн руб. против более 5 млн руб.).

О дефиците кадров и информации

Неонатальный скрининг позволяет диагностировать десятки редких заболеваний на досимптомной стадии. Однако правило «предупрежден – значит вооружен» работает лишь при полноценной системе лечения и реабилитации таких больных, обеспечения их лечебным питанием и медицинскими изделиями. Для этого нужны врачи, знающие, как правильно выстроить маршрутизацию пациента от постановки диагноза и начала терапевтической помощи.

Коль скоро основные затраты на лекарства и лечебное питание, положенные детям с орфанными болезнями, несут местные власти, то есть резон разобраться с потребностями в финансировании программы. Точные оценки важны, чтобы после дальнейшего расширения скрининга субъекты Федерации были готовы в полном объеме выполнять обязательства. Для проверки расчетов было бы полезно в нескольких регионах реализовать пилотные проекты.

Еще один момент касается информирования населения о целях и возможностях неонатального скрининга. К сожалению, есть прецеденты, когда родители отказываются верить положительным тестам на наличие у ребенка редкого генетического заболевания обмена веществ (симптомов-то пока нет) и не соглашаются на лечение.

Кроме того, для назначения терапии и лекарственного питания нужны квалифицированные медицинские кадры. Однако большинство врачей в районных поликлиниках и больницах соответствующей подготовки и опыта не имеют и, столкнувшись с орфанным больным, элементарно теряются. Рассчитывать же на оперативную поддержку федеральных центров они могут не всегда. В дефиците узкие специалисты – врачи-генетики, которых на всю Россию не более трехсот.

Не сформирована и нормативная правовая база. Например, нет приказа Минздрава, регламентирующего неонатальный скрининг с детальным описанием процессов. Отдельная тема – дети иностранных граждан, родившиеся на территории РФ. Им также делают исследования на 36 нозологий, однако бесплатная жизнеспасающая терапия в случае выявления заболевания им недоступна. Дело в том, что по действующему законодательству регионы не вправе закупать для них дорогостоящие препараты и лечебное питание, поскольку это будет считаться нецелевым расходованием бюджетных средств. Как поступать в таких случаях, зная, что ребенок фактически обречен на смерть или инвалидность, – вопрос открытый. Ответ на него должны дать правительство и депутаты Госдумы.

Екатерина Захарова – заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, доктор медицинских наук