На конференции обсуждались новые методы диагностики, направленные на выявление потенциальных патологий у плода. Эти технологии будут доступны в рамках ОМС, что позволит улучшить качество диагностики и снизить риски для здоровья будущих детей без дополнительных затрат для родителей.
Пренатальная диагностика
Развитие пренатальной диагностики идет стремительными темпами, отметили эксперты. Традиционные методы, такие как ультразвуковое исследование и биохимический скрининг, постепенно уступают место более современным и точным технологиям.
С начала 2026 года в систему ОМС было введено неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). НИПТ – это современный метод диагностики, который позволяет выявить хромосомные аномалии у плода на ранних сроках беременности. НИПТ основан на анализе внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Этот метод является высокоточным и безопасным, так как не требует инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Введение НИПТ в систему обязательного медицинского страхования значительно расширило доступ к этому важному методу диагностики для будущих родителей.
Развитие вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) играет ключевую роль в прогрессе пренатальной диагностики. Эти технологии включают в себя различные методы, направленные на борьбу с бесплодием и увеличение вероятности успешного зачатия. Одним из таких инновационных методов является преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). ПГТ позволяет выявлять генетические отклонения у эмбрионов на ранних стадиях их развития, что дает возможность отбирать здоровые эмбрионы для их последующего переноса в матку. Это значительно снижает риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Особенно важным ПГТ является для пар, которые имеют высокий риск передачи наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и другие.
Коган отметил, что "преимплантационное тестирование эмбрионов в протоколах экстракорпорального оплодотворения на тяжелые моногенные заболевания, на особенности кариотипа родителей – это очень важный шаг вперед".
Новые методы диагностики внутриутробных инфекций
В современном мире растет число вирусных инфекций, которые могут негативно влиять на развитие плода и вызывать врожденные пороки, задержку роста и другие патологии у новорожденных. Для своевременного выявления таких заболеваний ученые разрабатывают и совершенствуют новые методы диагностики.
Одним из перспективных направлений являются тесты для выявления ключевых вирусов: цитомегаловирус, парвовирус В19, вирус ветрянки, вызывающих внутриутробные инфекции, уточнил Глотов. В России таких разработок около пяти. Среди них выделяют тесты, созданные Оттовским институтом акушерства и гинекологии и Национальным медицинским исследовательским центром имени В. И. Кулакова.
Эти тесты уже показывают свою эффективность и становятся важным инструментом в медицине. Они помогают улучшить качество медицинской помощи будущим матерям и их детям. Раннее выявление инфекций позволяет начать лечение на ранних стадиях, что снижает риск осложнений у новорожденных. Кроме того, такие тесты помогают лучше понять механизмы передачи инфекций от матери к ребенку, что открывает новые возможности для профилактики и лечения.
Маршрут тестирования
Ранний пренатальный скрининг проводится для оценки риска хромосомных аномалий у плода. Он включает в себя несколько этапов, каждый из которых направлен на выявление возможных отклонений на ранних стадиях беременности.
Скрининг рекомендуется проводить с 11 по 14 неделю беременности. Это оптимальный период, когда можно получить наиболее точные результаты. В это время плод уже достаточно развит, чтобы можно было провести необходимые анализы, но при этом риск осложнений минимален. По результатам скрининга выделяют два основных уровня риска: средний и высокий.
- Средний риск хромосомных аномалий (от 1 на 100 до 1 на 1000): пациентке предлагают пройти неинвазивное пренатальное тестирование. Этот метод позволяет получить более точную информацию о состоянии плода, не прибегая к инвазивным процедурам.
- Высокий риск (1 на 100): медики рекомендуют проведение инвазивной пренатальной диагностики. Это более точный метод, но он связан с определенными рисками для матери и плода.
Неинвазивный тест не заменяет комбинированный скрининг в первом триместре, который включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови. Комбинированный скрининг помогает выявить широкий спектр аномалий и предоставляет дополнительную информацию о состоянии плода.
Инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска и включает в себя следующие процедуры:
- амниоцентез – забор околоплодных вод для анализа;
- хорионбиопсия – забор клеток из плаценты для генетического анализа.
Эти процедуры позволяют получить точный результат, но связаны с небольшим риском осложнений (менее 1%).
Ранний пренатальный скрининг играет важную роль в выявлении хромосомных аномалий на ранних стадиях беременности. Он помогает родителям принять осознанное решение о дальнейших действиях и подготовиться к возможным медицинским вмешательствам.
