"Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию", – рассказал он.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия – наследственное нарушение обмена веществ, возникающее из-за сбоя в процессе окисления и накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.
"Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина", – заключил собеседник агентства.
В перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тестирование проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного, а у недоношенных – на седьмые сутки.
В январе стало известно, что правительство планирует разработать программы молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности в этом году. Скрининг призван выявлять у будущих родителей скрытые патогенные варианты генов и дает возможность оценивать риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями еще на этапе подготовки к беременности.
