24 ноября 2024
USD 102.58 +1.9 EUR 107.43 +1.35
  1. Главная страница
  2. Новости
  3. Российские ученые разработали систему выявления редкой генетической болезни
Знай наших разработки ученые

Российские ученые разработали систему выявления редкой генетической болезни

Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) создали недорогую и точную тест-систему, позволяющую быстро выявлять болезнь Вильсона – Коновалова. Неизлечимое генетическое заболевание считается редким, оно обусловлено мутацией в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди из организма.

Дальневосточный федеральный университет (ДВФУ)

Дальневосточный федеральный университет (ДВФУ)

©Юрий Смитюк/ТАСС

Ее избыток приводит к тяжелым поражениям внутренних органов и центральной нервной системы, сообщили в университете. Без терапии болезнь Вильсона – Коновалова приводит к летальному исходу. Но если ее своевременно распознать и подобрать правильное лечение, то больные могут сохранять высокое качество жизни.

Ученые ДВФУ разработали тест-систему, которая может широко использоваться для диагностики болезни. Новый метод позволяет найти самые распространенные мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью особых маркеров. Результат будет готов через три часа, а оборудование для анализа имеется во многих медучреждениях. Кроме того, врачи без специальных знаний в генетике могут интерпретировать показатели теста.

В 2023 году анализ крови на редкое заболевание станет доступным в медцентрах Владивостока. Тест-система сейчас проходит стадию патентования. В ДВФУ отметили, что разработкой уже заинтересовалась одна из крупных российских компаний.

Читайте на смартфоне наши Telegram-каналы: Профиль-News, и журнал Профиль. Скачивайте полностью бесплатное мобильное приложение журнала "Профиль".