Наверх
16 ноября 2019
USD EUR
Погода
Без рубрики

Архивная публикация 2003 года: "Нас прочитали!"

Из чего только сделаны мальчики? Из чего только сделаны девочки? Ответ теперь известен — ученые объявили о расшифровке генома человека. И намерены лечить мальчиков и девочек тогда, когда лечить еще не бесполезно.Международный консорциум по исследованию генома человека, в который входит 20 исследовательских центров из США, Европы и Японии, с помпой объявил о завершении проекта расшифровки генома человека. В течение месяца таблоиды галдели о революционных последствиях открытия — вот наконец уж будут излечены все известные ныне болезни и предупреждены новые, а также изобретут рецепт создания сверхчеловека. На самом деле пресса, конечно же, поспешила.
Основными задачами международного проекта по расшифровке генома человека были так называемые секвенирование (определение последовательности молекул ДНК клетки человека) и картирование (идентификация генов и определение места их расположения на хромосомах). Проект стартовал в 1990 году и был рассчитан на 15 лет при объеме финансирования $3 млрд. Однако ученые справились с задачей за 13 лет и $2,7 млрд.
С одной стороны, сделано многое. В ходе проекта была прочитана структура 99% длины всего генома.
В процессе работ над проектом идентифицировано множество генов (1300), ответственных за многие болезни человека: онкологические, наследственные, дегенеративные, сердечно-сосудистые и т.д.
В последнее время активно прогрессирует медицинское приложение геномики — медицинская геномика, в частности геномная диагностика (ДНК-диагностика). Ученые и врачи смогут больше узнать о происхождении конкретных заболеваний и причинах предрасположенности к ним тех или иных людей. В свою очередь, фармацевтические и биотехнологические фирмы смогут намного быстрее и дешевле создавать новые лекарства, которые будут вызывать гораздо меньше побочных эффектов (например, аллергических реакций).
С другой стороны, в человеческом геноме осталось около 1,5% «неизведанного пространства», которое предполагается исследовать уже вне международного проекта.
Но даже теперь, по завершении 99% работы, ученым не до конца понятно, какой ген за что отвечает. Образно говоря, ученые имеют некий текст, но совершенно не умеют в нем ориентироваться и плохо понимают смысл прочитанного. Ровно так, как умеющий читать трехлетний ребенок в состоянии понять содержание прочитанного (если это, к примеру, трактат Гегеля).
Так что настоящая — полная и бесповоротная — расшифровка генома человека еще впереди.
Чертовы гены

Среди возможностей, которые дает знание последовательности ДНК человека, наиболее важным является диагностика наследственных заболеваний. На сегодняшний день известно около 5 тыс. таких болезней. Однако пока врачи могут диагностировать на генном уровне незначительную их часть. В Европе при помощи ДНК-диагностики научились выявлять 300 недугов, у нас — всего 50.
В нашей стране с 1992 года существует собственная программа «Геном человека», исследования которой велись открыто, но без лишней шумихи. Чтобы не дублировать заокеанских коллег, российские ученые всерьез занялись участками работы, выпавшими из внимания западников. Так, американцы из суеверных соображений не захотели заниматься 13-й хромосомой (а всего у человека 46 хромосом) и оставили это исследование для российской программы.
Наши ученые идентифицировали на этой злополучной хромосоме ген, отвечающий за болезнь Вильсона-Коновалова (поражение печени). Группа исследователей под руководством профессора Института психического здоровья РАМН Евгения Рогаева определила группу генов, ответственных за болезнь Альцгеймера (прогрессирующее старческое снижение интеллекта). Под руководством профессора Медико-генетического центра РАМН Олега Евграфиева был идентифицирован ген болезни Шарко-Мари-Тута второго типа (заболевание нервной системы).
Во время реализации программы врачи научились диагностировать четыре страшные наследственные болезни (причем еще внутри утробы матери). Названия этих болезней экзотичны: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия и нейросенсорная тугоухость (проще говоря — глухота).
Муковисцидоз (поражение органов дыхания и пищеварения) приходится на один случай рождений из 10 тыс. Огромным достижением американской генетики считается то, что больной муковисцидозом дожил до 25 лет. В России такие больные доживают до 17.
Фенилкетонурия — неспособность организма усваивать определенную аминокислоту, которая содержится практически во всех обычных продуктах. Частота заболевания — один ребенок на 6—8 тыс. новорожденных. Чтобы не умереть, больной должен питаться специальными (кстати говоря, весьма дорогими) продуктами.
Спинальная амиотрофия встречается чаще первых двух болезней (один случай на 6 тыс. рождений). Она поражает все мышцы тела, и больные погибают, не прожив года. К этому же типу относится глухота, которая встречается с частотой 1 случай на 2 тыс. новорожденных.
Перечисленные болезни в нашей стране могут быть диагностированы еще на 8-й неделе беременности. Родителям объясняют характер болезни, которым поражен плод, что может грозить ребенку, если плод будет сохранен, и т.д. Часто единственной мерой в таких случаях служит прерывание беременности, поскольку эффективных мер лечения пока еще нет.
Стоимость внутриродовой ДНК-диагностики в Москве составляет 5 тыс. рублей.
Впрочем не стоит полагать, что ДНК-диагностика позволяет лишь рекомендовать аборты. Если заболевания не столь тяжелы, как вышеперечисленные, то после ДНК-диагностики может быть назначено эффективное дородовое лечение. В настоящее время такому лечению подлежит целый ряд наследственных болезней — заболевание кишечно-желудочного тракта, сердца, дыхательных путей и т.д. В случае своевременной диагностики и, соответственно, дородового лечения от этих болезней можно избавиться полностью или хотя бы облегчить их протекание. Вместе с тем на основании знания генома разрабатываются специфические препараты и для послеродового лечения.
Еще одна сфера применения данных о геноме — так называемые мультифактериальные заболевания. К таковым, например, относятся гипертония, астма, эпилепсия и др. Эти болезни во многом зависят от окружающей среды, экологии, но при этом имеют и генную компоненту, которая обусловлена не одним геном, а несколькими или даже несколькими десятками.
Суть разработок в этом направлении заключается в поиске генетических маркеров для сложно наследуемых признаков болезней. По мере продвижения расшифровки генома направление становится все более популярным. Но пока особыми медицинскими успехами никто похвастаться не может. Сейчас геномика заболеваний еще находится на стадии науки для науки.
Тайное знание

Как отмечает заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического центра РАМН Александр Поляков, объявленное завершение проекта расшифровки нельзя назвать революционным событием. Скорее, оно носит формальный характер, поскольку все открытия, сделанные в ходе проекта, применяются (в частности, в медицине) уже в настоящее время и ждать, что вскоре после расшифровки генома будет создана панацея, не стоит.
Однако дальнейшая работа генетиков обеспечит в области диагностики настоящий прорыв — и он должен наступить в ближайшем десятилетии. Как считает профессор Института общей генетики РАМН Николай Янковский, геном человека смогут прочитывать до его рождения, и соответственно, явившийся в мир младенец уже будет снабжен рекомендациями — как вести себя «при жизни» (какова предпочтительная сфера деятельности, рисковый ли характер и на каком поприще ждать успехов), какова его оптимальная диета (мясо или рыба, светлое пиво или темное, усваивает ли организм сельдерей).
Утешительным является тот факт, что исследования будут добровольными и родители младенца смогут решить самостоятельно, нужно им все это знать или проще жить спокойно.

МИХАИЛ СИДОРОВ

Больше интересного на канале: Дзен-Профиль
Скачайте мобильное приложение и читайте журнал "Профиль" бесплатно:
Самое читаемое

Зарегистрируйтесь, чтобы получить возможность скачивания номеров

Войти через VK Войти через Google Войти через OK