Как свидетельствует Государственный реестр лекарственных средств (ГРЛС), "Аталурен" был зарегистрирован 22 сентября 2025 года. Срок действия регистрации – пять лет, до 22 сентября 2030 года. Открытое, рандомизированное, перекрестное исследование сравнительной фармакокинетики и биоэквивалентности препарата GP30501 ("Аталурен") проходило с 11 марта 2024 по 23 ноября 2025 года на 100 пациентах, которые принимали лекарство в дозе 1000 мг.
Как выпускают и как принимать "Аталурен"
"Аталурен" выпускают в виде порошка, из которого готовят суспензию для приема внутрь. Предусмотрены три дозировки – 125 мг, 250 мг и 1000 мг. Отпускается лекарство по рецепту.
В инструкции по применению указывается, что препарат "показан для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией (нмМДД) в гене дистрофина, у ходячих пациентов старше 2 лет. Наличие нонсенс-мутации в гене дистрофина должно определяться генетическим тестированием".
Препарат следует применять исключительно в соответствии с рекомендациями лечащего врача. Его принимают три раза в день ежедневно, без перерывов.
Что такое миодистрофия Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна – орфанное наследственное заболевание, при котором нарушен синтез белка дистрофина, необходимого для правильной работы мышц. Его дефицит приводит к тяжелым осложнениям: потере способности ходить и развитию дыхательной и сердечной недостаточности, повышающих риск летального исхода.
В России зарегистрировано около 2 тыс. пациентов с миодистрофией Дюшенна. Излечить болезнь полностью нельзя, однако ее развитие можно замедлить с помощью терапии.
В июле 2024 года сообщалось, что в России стал доступен первый в мире генозаместительный препарат для лечения мышечной дистрофии.
А на Западе миодистрофию Дюшенна умеют лечить?
Американская компания PTC Therapeutics в сотрудничестве с лабораторией Ли Суини Университета Пенсильвании в 2014 году разработала препарат "Трансларна" (Translarna), который, как утверждалось, помогает при развитии МДД вследствии нонсенс-мутаций (около 13% случаев).
Со временем у все большего числа регуляторов появились вопросы к этому лекарству.
Так, в июне 2024 года в Европейской комиссии по лекарственным средствам рекомендовали не продлевать регистрацию "Трансларна", а в октября 2024 года подтвердили свое мнение. Эксперты комиссии утверждают, что последние исследования не свидетельствуют о положительных результатах применения препарата.
