Скрининг призван выявлять у будущих родителей скрытые патогенные варианты генов и дает возможность оценивать риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями еще на этапе подготовки к беременности.
Ответственным исполнителем назначен Минздрав. В течение 2026 года ведомство должно подготовить предложения о постепенном расширении неонатального скрининга на это и представить доклад в кабмин.
В России всех новорожденных бесплатно обследуют на некоторые наследственные заболевания, что позволяет обнаружить болезнь до начала ее развития и вовремя начать лечение. С 2023 года скрининг стал расширенным – число выявляемых патологий выросло с пяти до 36. При этом единого тестирования будущих родителей пока нет: пройти его можно добровольно, за свой счет при планировании беременности.
В 2023 году Россия вошла в число мировых лидеров по неонатальному скринингу новорожденных. Государственная программа включает диагностику почти 40 редких наследственных заболеваний. Она позволяет выявлять опасные патологии еще на доклинической стадии, что существенно повышает шансы маленьких пациентов на благополучный исход. Подробно о программе писал "Профиль".
