Что такое мультиомика
Для начала определимся с терминами. Персонализированная (personalized) медицина в самом общем смысле объединяет множество дисциплин, причем некоторые ориентированы даже не на лечение, а на снижение риска заболеваний в перспективе. Это, например, культура правильного питания, здорового сна и физической активности с адаптацией под конкретного человека на основе данных из медкарты, показателей умных часов, фитнес-трекеров и прочего.
Непосредственно в медицинской сфере такая концепция подразумевает точный (precision), целенаправленный подход к лечению конкретного заболевания у конкретного пациента. Для него применяются более сложные и дорогие по сравнению с традиционными методы диагностики, которые по большей части объединяются термином «мультиомика». Туда входят: геномика (особенности генетического кода – ДНК), эпигеномика (как «включаются» и «выключаются» гены), транскриптомика (как работает РНК), протеомика (изучение протеинов), метаболомика (как проходят химические реакции) и другие.
По мнению Константина Антонова, кандидата медицинских наук, руководителя двух клиник сети «Атлас», именно генетические и молекулярные технологии станут основными драйверами личностного подхода к лечению в течение ближайших трех – пяти лет. «Благодаря более глубокому и детальному пониманию происходящих в организме процессов можно будет как точнее оценить индивидуальные риски, так и выработать индивидуальную стратегию лечения и спрогнозировать результат, – объясняет он. – А если еще задействовать для консолидации и анализа полученных данных ИИ, то мы получим мощнейший инструмент для персонализированной медицины, когда врачи имеют на руках план действий в отношении конкретного пациента».
Иными словами, такие сложные исследования среди прочего позволяют не просто определить заболевание, допустим рак легких, а буквально проанализировать структуру, механизм работы именно этой мутации и ее потенциальное воздействие на организм именно этого человека со всеми его генетическими и прочими особенностями. Терапия подбирается соответственно: вместо того чтобы давать ту же вакцину, которую получают все пациенты со схожим раком легких, врачи адаптируют ее под конкретный случай: чуть изменяют состав, корректируют дозировку. Это позволяет, с одной стороны, повысить шансы на успешное лечение и ускорить процесс, а с другой – избежать излишнего токсического воздействия на организм.
От реактивного к проактивному
Персонализированное лечение можно разделить на два типа: реактивное, когда врачи реагируют на уже появившееся заболевание, и проактивное, когда болезни предотвращают и профилактируют. Одно другому, конечно, не мешает (можно лечить одну болезнь и осуществлять профилактику других), но в целом инновационные подходы эффективнее и полезнее именно в проактивном сценарии.
До него, впрочем, институтам здравоохранения, да и людям в целом еще предстоит дорасти. И хотя актуальной статистики по соотношению реактивного и проактивного лечения нет, логика подсказывает, что пока преобладает первое. Это объясняется как психологией человека (ничего не болит – нечего и переживать), так и вековыми особенностями классической медицины (ничего не болит – нечего и приходить).
Что ж, и при таком отношении персонализация позволяет добиваться значимых эффектов. Как это происходит на практике? Пациент обращается в медслужбу с жалобами на самочувствие, после чего запускаются все нужные исследования в концепции мультиомики. Полученные результаты передают ИИ-алгоритмам, которые определяют набор рекомендаций по лечению и прогнозам развития болезни, реакции на те или иные препараты у конкретного человека.
Важно повторить, что в данном случае лечится не болезнь как таковая. Вместо этого алгоритмы добираются до ее причин на молекулярном уровне и исправляют именно этот сбой внутреннего механизма более точечно и сфокусированно, нежели при стандартном подходе. Параллельно настраивается мониторинг ключевых биомаркеров: врачи и алгоритмы следят за течением болезни и по необходимости корректируют лечение.
На первый взгляд это кажется эффективным: задача решается, пациент меньше страдает от боли, от интоксикации. Но, если вдуматься, такой подход сравним с забиванием гвоздей микроскопом: результат будет, но слишком дорого обойдется. К тому же есть куда более оптимальный метод – проактивный.
Управление биологическим старением
Большие наборы данных, что логично, автоматически позволяют получить больше полезной информации. Иными словами, неразумно проводить сложные и дорогие мультиомные исследования в контексте одного заболевания и игнорировать все остальные. Ведь в результате врачи имеют на руках максимально полную «карту здоровья» пациента: какие у него предрасположенности, насколько вероятны те или иные недуги в перспективе, какие профилактика и терапия вернее помогут ему их избежать. А раз так, то и «первого» заболевания ждать не надо – не лучше ли заблаговременно собрать мультиомные данные и проработать потенциальные риски?
Многие привыкли, что медицина – это «лечение болезней», когда пациент обращается с конкретной жалобой, а врач назначает терапию, говорит Давид Матевосов, кандидат медицинских наук, руководитель одного из центров персонифицированной медицины сети «Медси Премиум». Но обезличенная методология работает только с симптомами, а не предотвращает причины. «Персонифицированный подход к здоровью позволяет влиять на качество жизни человека, управлять возрастом, – объясняет он. – Изучая клинические показатели и прочие важные факторы в комплексе, мы выясняем, как работает уникальная биологическая система, выявляем риски еще до проявления первых симптомов, а не только лечим конкретные, уже проявившиеся заболевания. В нашем понимании старение – это ослабление восстановительных возможностей клеток, которое у каждого происходит с разной скоростью».
Эксперт не просто так упомянул старение, ведь превентивный подход позволяет в перспективе и продлить срок жизни, и повысить ее качество, особенно в более позднем возрасте. Эту взаимосвязь подтверждает и Константин Антонов: «Речь идет о системном управлении биологическим старением конкретного человека. В 2023 году в авторитетном журнале Cell вышла революционная статья о 12 признаках старения, которая послужила базисом для развития медицины долголетия. По показателям, отражающим эти признаки, можно судить о биологическом возрасте и риске возраст-ассоциированных заболеваний. Для индивидуальной оценки скорости старения используются мультиомные данные, что позволяет подобрать для человека приоритетные мишени вмешательства. Это могут быть, например, рекомендации по изменению образа жизни или использование каких-то препаратов». То есть персонализированная медицина призвана управлять темпом «износа» организма на уровне конкретного пациента, резюмирует специалист.
Новые российские медтехнологии
Глобальный рынок персонализированной медицины очень разношерстен и зависит от интерпретаций (что относить к таковой, а что – нет). Рассмотреть его комплексно достаточно сложно. Остановимся подробнее на отечественном сегменте, тем более что в нем за последние несколько лет произошли заметные сдвиги.
Таблетка под язык: что помогает российской фармацевтической отрасли наращивать производство
В марте 2026-го была успешно протестирована и применена противораковая вакцина. Минздрав оперативно объявил о включении трех типов подобной онкотерапии в программу общего медицинского страхования (ОМС): противоопухолевые вакцины, вакцина от колоректального рака «Онкопепт», а также терапия CAR-T (способ обучить иммунные клетки распознавать и бороться с раком целенаправленно, не затрагивая здоровые сегменты организма).
Давид Матевосов напоминает, что наша сфера здравоохранения в целом держит вектор на персонализацию и превентивную медицину для сохранения качества жизни и активного долголетия, поэтому в рамках ОМС доступны скрининговые программы. К ним относятся онкомаркеры по возрасту, генетический скрининг при беременности, скрининг сердечно-сосудистых рисков.
Набор генетических тестов в платной медицине заметно шире. «Оценка наследственного онкориска и кардиориска, выявление врожденных заболеваний, фармакогенетика для подбора препаратов и дозировок, – перечисляет Константин Антонов. – На основе этих данных у врача появляется персональный план наблюдения: когда начинать скрининг, как часто его повторять, какие дополнительные методы диагностики нужны именно этому человеку».
Перед российским здравоохранением поставлена задача исследовать, разрабатывать и внедрять новые, перспективные методы лечения. В прошлом году был принят нацпроект «Новые технологии сбережения здоровья», который определяет пять ключевых направлений развития отечественной медицины до 2030 года. Например, в рамках федерального проекта «Технологии медицинских разработок» предполагается создание генотерапевтических препаратов, персонифицированных клеточных продуктов, ИИ-изделий, технологий профилактики когнитивных нарушений. А направление «Биомедицинские и когнитивные технологии будущего» нацелено на разработку лечения для «долгоиграющих состояний», в том числе решений, связанных с работой со старением и продлением активной жизни.
Смоделировать, обработать, омолодить
«Вряд ли можно говорить о полном переходе и замещении традиционной медицины персонализированной в краткосрочном периоде, – предупреждает Константин Антонов. – Вероятно, будет происходить постепенная трансформация классической модели, когда имеющиеся стандарты дополняются новыми элементами, в систему интегрируются геномные данные, элементы образа жизни, окружения человека. Вся эта совокупность данных будет консолидироваться и интерпретироваться инструментами ИИ. Учитывая темпы старения населения и рост хронических заболеваний, такой переход предопределен».
Стоит отметить, что врачи лишь учатся лечить недуги персонализированно. Достаточно хорошо в этом контексте изучены различные виды рака, кардиологические болезни, психиатрические, инфекционные и редкие генетические (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия). А вот диабеты, неврологические и, самое неприятное, аутоиммунные заболевания подобной терапии пока поддаются плохо.
Операция под прикрытием ИИ: способен ли цифровой доктор заменить врача-человека
Отдельным пунктом современных мировых исследований идет изучение старения как такового. В 2024 году был предложен подход «перепрограммирования» клеток, чтобы омолодить их и сделать менее подверженными различным заболеваниям. В феврале 2026-го американский регулятор выдал разрешение одной из медицинских компаний на тестирование первого подобного препарата, которое должно пройти до конца года. Успех испытаний на человеке может существенно дополнить глобальный медицинский инструментарий и позволить продлевать жизнь, превентивно избегая множества болезней, которыми сегодня страдают люди преклонного возраста.
Важную роль в медицине будет играть медицинский ИИ. Компания AlphaFold (дочернее предприятие Alphabet) продолжает наполнять базу данных с предсказанными структурами белков – мартовское обновление содержит миллионы новых записей. Они позволят врачам находить и лучше понимать взаимосвязи в работе клеток человека и находить новые препараты для лечения заболеваний, опять же – на молекулярном уровне.
В этом контексте Давид Матевосов полагает, что главная проблема не в том, чтобы получить данные, а в том, чтобы их интерпретировать. «Врач физически не может удерживать в голове миллионы генетических вариантов. На горизонте пяти лет у каждого терапевта будет ИИ-ассистент, – уверен эксперт. – Врач вводит данные пациента, а система выстраивает все уникальные связки, возможные реакции и риски. Это выведет персонифицированный подход на принципиально новый уровень».
Коррекцию подскажет ИИ
Развитие ИИ изменит многие подходы в медицинской практике, полагает Давид Матевосов: «Цифровые помощники помогут выстраивать рационы, напоминать о приемах лекарств и БАД. Возможно, появятся бесшовные возможности для врача и пациента, когда все данные цифровых помощников и клинических исследований анализируются ИИ и актуализируются для врача, чтобы корректировать лечение». Технология действительно важна для персонализированной медицины. Объемы информации, получаемой в ходе генетических экспертиз, слишком велики, чтобы человек мог интерпретировать их без алгоритмов искусственного интеллекта, уточняет эксперт.
Кстати, генеративный ИИ уже помогает создавать новые белковые сочетания. В прошлом году компания Insilico Medicine опубликовала результаты исследования первого лекарства, разработанного полностью с помощью ИИ на базе мультиомных данных. Утверждается, что оно доказало свою эффективность в лечении идиопатического легочного фиброза.
Контролируемые риски правки генов
Один из перспективных инструментов личностного подхода к лечению – генетическая терапия. Несмотря на то что сообщений об успехах появляется все больше, об этом направлении по-прежнему говорят с осторожностью.
«Генная терапия относится к самым "острым" инструментам современной медицины, потому что при редактировании генома теоретически можно получить нежелательные мутации в других участках ДНК, – предостерегает Константин Антонов. – С другой стороны, экспериментальный этап уже преодолен, появились зарегистрированные препараты для генной терапии редкой наследственной дистрофии сетчатки и спинальной мышечной атрофии. Появляются препараты для генной терапии различных онкологических заболеваний».
Эксперт уверен, что в ближайшем будущем этот метод останется для тяжелых, жизнеугрожающих состояний, где высокая цена и риск оправданы потенциалом излечения. Но по мере накопления долгосрочных данных и совершенствования инструментов «опасность» генной терапии будет постепенно переходить в разряд контролируемого риска.
