"Порядка половины Y-хромосомы человека оставалась нерасшифрованной из-за большого числа сложно устроенных и труднодоступных сегментов. Несколько лет назад мы даже не могли сказать с уверенностью, удастся ли нам когда-то "прочитать" эти участки. Поэтому решение этой задачи стало большим шагом в понимании того, что мы можем и не можем сделать", – сообщила соавтор работы из UCSC Моника Чехова (Monika Cechova), чьи слова цитирует ТАСС.

Как рассказали ученые, мужская Y-хромосома вызывает у исследователей особенный интерес. Это связано с тем, что она быстро уменьшается в размерах по мере эволюции млекопитающих, а также с наличием сегментов, которые было очень проблематично расшифровать. Отсутствие подробной информации не позволяло генетикам и биологам полноценно изучать механизмы развития мужских болезней, связанных с мутациями в Y-хромосоме.

Научная группа под началом Адама Филиппи (Adam M. Phillippy), старшего научного сотрудника Национального института изучения генома в Бетесде в США, уже много лет трудится над решением этой задачи в рамках проекта T2T, направленного на расшифровку структуры всех хромосом в геноме человека, в том числе их повторяющихся и труднодоступных участков.

Полная расшифровка Y-хромосомы

Совершенствование технологий секвенирования и новые алгоритмы анализа информации дали ученым возможность впервые полностью "прочитать" Y-хромосому из эталонного генома человека и создать ее высококачественную виртуальную копию. Она содержит более 62 млн нуклеотидов, "букв" ДНК, что примерно в два раза больше, чем длина уже изученных участков.

Полная расшифровка Y-хромосомы дала исследователям возможность обнаружить в ней на 17% больше генов (с 589 до 693), а также сразу найти 41 ранее неизвестный ген, которые кодируют белки и предположительно выполняют важную функцию в работе мужского организма. Большинство из них входит в семейство генов TSPY, управляющих работой некоторых типов клеток в половых органах.

Как сообщают ученые, часть этих генов, а также другие участки Y-хромосомы, раскодированные в рамках проекта T2T, еще совсем недавно считались обрывками бактериальной ДНК, что порождало несостыковки при изучении геномов и жизнедеятельности различных микробов. Полная расшифровка Y-хромосомы дала генетикам возможность обнаружить обрывки человеческой ДНК и удалить их из баз данных бактериальных геномов.

В ближайшее время исследователи собираются расшифровать структуру Y-хромосомы разных мужчин и сравнить их между собой. Это поможет выяснить, как варьируется устройство хромосомы, что нужно для точной оценки того, как структура ДНК влияет на болезни мужчин и вероятность развития бесплодия.