Генетическую устойчивость к холоду обнаружили у каждого пятого человека

Генетики из Каролинского института в Швеции попросили 32 здоровых мужчин в возрасте от 18 до 40 лет находиться в воде с температурой 14°С, пока температура их тела не упадет до 35,5°C. Затем у подопытных измерили электрическую активность мышц и взяли биопсию, чтобы изучить их на предмет содержания белка и состава волокон.

Белок α-актинин-3, содержащийся в "быстро сокращающихся волокнах" внутри мышц, отсутствует у 20% людей, эта особенность помогает им поддерживать температуру. Без этого белка у них медленнее сокращаются мышечные волокна, что позволяет предположить, что этот тип более энергетически эффективен при генерировании тепла. Команда генетиков полагает, что такой вариант генома человека помог защитить современных людей от холода, когда они 50 тыс. лет назад мигрировали из Африки на север.

Белок α-актинин-3 кодируется у человека геном ACTN3. У этого белка множество функций в разных типах клеток, но его экспрессия (распространение) ограничена скелетными мышцами. Он содержится только в быстро сокращающихся волокнах и отсутствует почти у 20% людей – это около 1,5 млрд человек. Его отсутствие обусловлено мутацией в кодирующем его гене. Шведские ученые связывают его отсутствие с более высокой переносимостью холода. Результаты их работы были опубликованы в Американском журнале генетики человека.

Один из авторов научной работы Хокан Вестерблад указал: "Наше исследование показывает улучшенную переносимость холода у людей, лишенных α-актинина-3, что было бы преимуществом для эволюционного выживания при переезде в более холодный климат".

Полученные данные говорят, что дефицит α-актинина-3 повышает толерантность к холоду за счет увеличения мышечного тонуса и приводит к увеличению количества сокращающихся мышц. При погружении в холодную воду во время эксперимента у людей с этим вариантом наблюдалось повышение мышечного тонуса, а не дрожь. Потеря α-актинина-3 на генетическом уровне стала более распространенной по мере того, как все больше людей переезжали в северные регионы. Ученые отмечают, что дефицит этого белка не связан с мышечным заболеванием, но он снижает производительность во время силовых и спринтерских тренировок.

Эксперимент с охлаждением подтвердил, что те из мужчин, у кого не наблюдалось дрожи при снижении температуры тела, не имели гена, кодирующего α-актинин-3. При этом опыты на мышах показывают, что отсутствие этого белка не способствует отложению коричневого жира, который отвечает у млекопитающих за устойчивость к холоду, при его отсутствии мышцы более спокойно реагируют на низкие температуры.